¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede diagnosticarse tanto antes como después del parto. En este último caso, utilizando los datos proporcionados tras la exploración clínica, se confirma mediante el cariotipo, es decir, ordenando los cromosomas celulares.

Durante el embarazo, antes de confirmar el diagnóstico de síndrome de Down, los médicos pueden llevar a cabo diferentes exámenes. En primer lugar se sitúa el cribado, que es una técnica no invasiva dentro de la que se incluyen tres tipos de pruebas: la técnica DNA libre de células en sangre materna, el análisis bioquímico, también en la sangre de la madre, y la ecografía del bebé. Estas son denominadas como pruebas de sospecha ya que no tienen un valor definitivo, es decir, no confirman el diagnóstico, sino que se tienen en cuenta, en unión con otros datos, para determinar un valor probabilístico.

Por otro lado se encuentran las pruebas de confirmación que, al contrario que el cribado, sí que presentan un pequeño riesgo de aborto, ya que se trata de técnicas denominadas como invasivas. Por ese motivo, estas se llevan a cabo tomando como base una serie de criterios, tales como la edad de la madre (si supera los 35 años), la semana de gestación o la existencia de antecedentes de alteraciones genéticas. En este punto, la amniocentesis es la prueba de diagnóstico más común y con resultados más fiables, consistente en un análisis cromosómico del líquido amniótico, lo cual determinará la existencia de un tercer cromosoma 21.

El profesional de la ginecología debería ayudar a la mujer gestante a sopesar la decisión de someterse a cualquier tipo de diagnóstico y, por tanto, a no asumir automáticamente la necesidad de hacerlas. Así pues, la mujer deberá entender para qué sirve cada prueba, cuáles son sus riesgos y qué información ofrecerán los resultados, además de las opciones que tendrá disponibles una vez conozca el diagnóstico. En cualquier caso, se deberá respetar la decisión de las familias.