¿Existen varios tipos de síndrome de Down?
El síndrome de Down no es una enfermedad, es una afección consistente en la presencia de un cromosoma extra en el par número 21. A día de hoy, este es un hecho ampliamente conocido pero, sin embargo, no todo el mundo sabe que existen varios tipos de síndrome de Down.
Generalmente se conoce la trisomía 21 como un sinónimo para referirnos al síndrome de Down. Aunque el término no es erróneo, la trisomía 21 realmente hace referencia a un tipo de síndrome que, por otra parte, es el más común, ya que la mayoría de las personas con síndrome de Down se incluyen en este grupo. Esto lo que significa es que cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21, en lugar de las dos habituales, y se produce por una división celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Sin embargo, existen otros dos tipos de síndrome de Down. El primero de ellos es conocido como trisomía por traslocación, que tiene lugar cuando un fragmento extra del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma. Recibe este nombre debido a que la traslocación consiste en una mutación genética que provoca el cambio de posición de dos o más nucleótidos en la secuencia del ADN. Esto ocurre en alrededor de un 4% de los casos y puede producirse tanto antes como durante la concepción.
El tercer tipo se conoce como mosaicismo o síndrome de Down mosaico y es el menos común de todos, ya que apenas afecta a un 1% de los casos. En este grupo lo que ocurre es que algunas de las células presentan las 3 copias del cromosoma 21 característico del síndrome de Down mientras que otras comprenden el par cromosómico común, es decir, algunas células tienen la trisomía y otras no. Esto suele producirse por una división celular anormal después de la fecundación.
En cualquiera de los casos y, aunque presenten unos rasgos similares, cada persona tiene sus propias capacidades, independientemente del tipo de síndrome de Down que tengan.
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